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診療科紹介

遺伝科

診療科の特色

遺伝科では、先天性疾患や遺伝性疾患をもつ子どもたちの診療を担当しています。正確な診断のため、体の詳しい診察をおこなったり、検査(遺伝学的検査と呼びます)について相談したりします。疾患に関する疑問や不安を軽減できるよう医学情報についての説明や、適切な医療管理のために他の診療部門との連携を行います。生まれもった疾患についてのとらえ方や思いは様々ですので、患者さん本人やご家族の状況、お考えに応じた対応を相談していきたいと考えています。

当科でおこなう遺伝学的検査は主に血液検査で、保険収載の検査に加え、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターをはじめとした他の研究機関などとの協力により、研究的な遺伝子解析にも対応しています。現在全国規模で行われている診断法開発のための多機関共同研究(未診断疾患イニシアチブ:IRUD)に当センターも2021年度より高度協力病院として参加しており、診断が困難な患者さんには先端的な検査を受ける機会を提供しています。

診療担当医表

 
午前
9:00-12:00
山口 有 山口 有
午後
13:00-17:00
山口 有

※患者さんの状況により上記以外での対応も検討させて頂きます

主に診療している疾患と診療実績

遺伝科では次のような病気や体質を対象としています:

  • 先天性疾患(生まれつきの病気)
  • 遺伝性疾患(遺伝子や染色体の変化に伴う疾患)
  • 家族性疾患(親族の間で共通した病気・体質)

基本的には小児期に症状が現れる疾患を対象としていますが、ご相談は幅広く対応しています。正確な情報を把握するため紹介状が必要になりますので、主治医の先生にご相談ください。

外来受診者数
平成30年度 初診105人(院外および院内紹介) 再診446人
令和元年度 初診114人(院外および院内紹介) 再診596人

スタッフ紹介

山口 有
(やまぐち ゆう)

遺伝科 部長

  • 専門分野:
    小児遺伝
  • 出身大学(卒業年):
    三重大学(平成18年)
  • 専門医資格:
    日本小児科学会専門医・認定小児科指導医
    臨床遺伝専門医
  • 紹介を希望する症状や病気:
    先天性疾患、遺伝性疾患など

主治医の先生方へ

当科は2021年度より「IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases:未診断疾患イニシアチブ)」の高度協力病院として研究に参加しています。IRUDは日本医療研究開発機構(AMED)によって推進され、全国規模での未診断疾患や希少疾患の患者さんの診断、病態解明を進めることを目的としています。

IRUD研究に関しましては下記のポータルサイトでも詳細をご確認いただけますが、ご紹介希望やご不明な点がございましたら当科までお気軽にご相談ください。

未診断疾患イニシアチブIRUD (umin.ac.jp)
https://plaza.umin.ac.jp/irud/

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